מה עושים 98% מהגנום שלכם שלא מקודד חלבונים? אם תנסו לשאול מדענים, תקבלו תשובות חלקיות. אם תשאלו את Google DeepMind – תקבלו מודל בינה מלאכותית חדש בשם AlphaGenome, שעונה לראשונה על השאלה הזו באופן מקיף ומדויק. הוא לא רק קורא את רצף ה-DNA – הוא מבין אותו. הוא יודע לחזות איך שינוי זעיר באות בודדת יכול להשפיע על מנגנונים מולקולריים שלמים. וזה לא רק עוד כלי, זו ממש נקודת מפנה.
רוצים לקבל עדכונים בלייב? רוצים מקום בו אתם יכולים להתייעץ עם מומחי AI, לשאול שאלות ולקבל תשובות? רוצים לשמוע על מבצעים והטבות לכלי ה-AI שמשנים את העולם? הצטרפו לקהילות ה-AI שלנו.
אפשר גם להרשם לניוזלטר שלנו
נסו לדמיין ספר בן מיליון תווים. לא מילים, לא משפטים – רק רצף צפוף של אותיות A, T, G ו-C. רוב האנשים יראו בזה בליל חסר משמעות. אבל AlphaGenome? הוא קורא את הספר הזה כאילו היה רומן מתוחכם, עם עלילה מורכבת ודמויות סודיות. הוא מזהה היכן מתחילים הגנים והיכן הם נגמרים, גם כשזה משתנה מתא לתא. הוא עוקב אחרי תהליך חיתוך ה-RNA, אותו תהליך עדין שבו הוראות ייצור החלבון עוברות עריכה, כאילו מישהו גוזר בעדינות את הפרסומות מתוך הוראות ההפעלה. הוא יודע גם כמה RNA נוצר בכל רקמה, כאילו מדד את עוצמת ההשפעה של כל פרק בספר, לפי האופן שבו הגוף “מקריא” אותו.
אבל זה לא נעצר שם. AlphaGenome גם מבין אילו חלקים מהספר פתוחים ונגישים לפעולה, ואילו סגורים ומקופלים כמו דפים שנדבקו. הוא מנתח איך ה-DNA מתקפל במרחב התלת־ממדי שלו, כאילו התייחס לא רק לתוכן הספר אלא גם לאופן שבו הוא מונח על השולחן. והדבר הכי מרשים? הוא יודע לחזות מה יקרה אם תחליפו אות אחת בלבד. איך שינוי קטן, לפעמים רק A שהפכה ל-T, יכול לשנות את האופן שבו נכתב, נערך ומוקרא הסיפור כולו.
מה שפעם הצריך עשרה כלים שונים, עשרות מומחים וים של זמן, מתכנס עכשיו לכלי אחד שמבין את התמונה הגדולה, בלי לאבד את הפרטים הקטנים.
אם נחשוב על הגנום כשפה, אז AlphaGenome הוא כמו מתרגם שמבין לא רק את המילים, אלא גם את התחביר, הרמזים בין השורות והמבנה העמוק של המשפטים. המודל בנוי על טכנולוגיה בשם טרנספורמר – אותה משפחת טכנולוגיות שמאחורי GPT. רק שבמקום להבין שיחות בין בני אדם, הוא לומד את השפה הסודית של ה-DNA.
בשלב הראשון, הוא מזהה תבניות חוזרות ברצף הגנטי, כמו שמילים מסוימות מופיעות שוב ושוב בטקסט. אחר כך, הוא קושר בין קטעים רחוקים שנמצאים אלפי אותיות זה מזה, כאילו הבין שהמשפט בהתחלה קשור למסקנה שבסוף הספר. לבסוף, הוא שואל את עצמו: “מה המשמעות של כל זה?” – ומנבא אילו תכונות מולקולריות יופיעו, בהתאם להרכב הרצף.
מה שאיפשר למודל הזה לעבוד כל כך טוב, זו ההצטלבות בין שני דברים:
מצד אחד, מאגרי דאטה עצומים שנאספו לאורך שנים ממחקרים כמו ENCODE ו-GTEx.
מצד שני, קפיצה טכנולוגית ב-AI שהפכה מודלים כמו טרנספורמרים לכלים חזקים מספיק כדי להבין רצפי DNA באורך ובמורכבות שלא ניתנים לפיענוח אנושי רגיל.
Introducing AlphaGenome: an AI model to help scientists better understand our DNA – the instruction manual for life 🧬
Researchers can now quickly predict what impact genetic changes could have – helping to generate new hypotheses and drive biological discoveries. ↓ pic.twitter.com/K441deSBgl
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) June 25, 2025
בעבר, מדענים נאלצו לבחור, או לקבל תמונה מדויקת של מקטע קצר בגנום, או לסרוק אזור רחב יותר בצורה גסה. AlphaGenome משנה את המשוואה הזו: הוא מביא גם רוחב, גם עומק. לראשונה, אפשר לראות את הגנום כולו, בלי לטשטש את הפרטים הקטנים. אבל אולי השדרוג המשמעותי ביותר טמון ביכולת שלו לעקוב אחרי חיתוך ה-RNA, תהליך עדין של עריכה שבו הגוף מחליט אילו מקטעים ברצף לשמור ואילו לגזור החוצה. טעות אחת בחיתוך עלולה לשבש את ייצור החלבון ולגרום למחלות קשות. AlphaGenome לא רק מזהה היכן מתבצע החיתוך, אלא גם באיזו עוצמה, דבר שמעולם לא היה אפשרי קודם לכן.
והמהירות? מדהימה. במקום להפעיל ניסויים ביולוגיים מסובכים, המודל צריך רק שנייה כדי לחזות איך שינוי קטן, למשל, אות אחת שהתחלפה, ישפיע על כל השכבות המולקולריות. לא ניחוש ולא הערכה, אלא תחזית שמבוססת על הבנה עמוקה של ה”מכונה” הביולוגית עצמה.
לפעמים, הכי פשוט זה לבדוק מי עושה את העבודה הכי טוב. במבחני הביצועים, AlphaGenome לא רק התמודד מול כלים קיימים, הוא עקף אותם כמעט בכל תחום. ב־22 מתוך 24 משימות של חיזוי רצפי DNA, הוא היה המדויק ביותר. והוא הוביל גם ב־24 מתוך 26 משימות של חיזוי השפעות מוטציות. והדבר המרשים ביותר? הוא היחיד שלא התמחה רק בקטע מסוים של הגנום, אלא הצליח לחזות את כל סוגי התכונות, בעזרת מודל אחד בלבד. בלי לעבור בין כלים, בלי להרכיב תמונה חלקית. סוף סוף, יש מי שרואה את התמונה כולה.
בתמונה המצורפת ניתן לראות את שיפור הביצועים היחסי של AlphaGenome (באחוזים) לעומת כלים קודמים, במשימות חיזוי של תכונות גנומיות שונות. מצד שמאל – משימות מבוססות רצף, מצד ימין – משימות לחיזוי השפעת מוטציות:
השיפור היחסי של AlphaGenome (באחוזים) במשימות חיזוי גנומיות. קרדיט: deepmind.google
כדי לבדוק עד כמה AlphaGenome באמת מבין את הגנום, החוקרים העמידו אותו מול תעלומה אמיתית: מקרה של לוקמיה נדירה מסוג T-ALL. זו מחלה שבה תאי דם לבנים יוצאים משליטה, אבל לא היה ברור מה בדיוק מפעיל את המנגנון הסרטני. AlphaGenome ניתח את הרצף הגנטי של החולים, וגילה משהו מפתיע: מוטציה קטנה במקום לא צפוי יצרה אתר קישור חדש לחלבון בשם MYB. הקישור הזה, כמו מתג חשמלי, הפעיל בטעות גן בשם TAL1 – אחד הגנים שמעודדים גדילה תאית.
במילים אחרות: המודל לא רק זיהה את המוטציה, אלא הבין את ההשלכות שלה. הוא שיחזר את כל התהליך הביולוגי, מהשיבוש הקטן ועד לשרשרת האירועים שמובילה למחלה. וזה בדיוק מה שמדענים חיפשו במשך שנים.
כי עד עכשיו, למדענים היו כלים, אבל לא שפה. הם ראו את האותיות של הגנום, אבל לא הצליחו להבין את הסיפור שהוא מספר. AlphaGenome משנה את זה. פתאום אפשר לחקור מחלות גנטיות נדירות שמבלבלות את הרפואה כבר עשורים, ולזהות את הנקודה המדויקת שבה הכול משתבש.
פתאום אפשר לעצב גנים סינתטיים שיפעלו רק בתאים שאנחנו רוצים, למשל, לגרום לתרופה להפעיל גן רק בתוך תא עצב, אבל לא לפעול בתאי שריר. פתאום אפשר למפות את התפקוד של כל תא בגוף, ולגלות אילו חלקים מהגנום הם קריטיים ואילו הם רקע. המשמעות? לא רק הבנה טובה יותר של החיים, אלא יכולת להתחיל לכתוב את הגנום בעצמנו. בזהירות. באחריות. ובשפה שאנחנו סוף סוף מתחילים להבין.
למרות ההתקדמות המרשימה, חשוב לזכור ש-AlphaGenome הוא לא כדור בדולח. הוא חכם, אבל לא כל-יכול. יש אזורים בגנום, במיוחד כאלה שמווסתים גנים ממרחק של מאות אלפי אותיות, שהמודל עדיין מתקשה לפענח את השפעתם. גם היכולת לדייק ברקמות מסוימות, למשל, להבחין איך אותה מוטציה תשפיע בכבד לעומת בלבלב, עדיין דורשת שיפור. ולמרות הפיתוי, זה לא כלי לאבחון קליני. הוא לא נועד להחליף רופא, ולא מיועד לקרוא את הגנום האישי שלכם כדי לאבחן מחלה.
חשוב גם להבין: המודל חוזה תוצאות מולקולריות, הוא מזהה מה משתנה בתפקוד התא, אבל לא בהכרח מצליח לחבר את זה עד הסוף לתסמינים של מחלות מורכבות. זו עדיין חוליה אחת בשרשרת. אמנם חזקה, אבל לא היחידה.
נכון לעכשיו, AlphaGenome זמין לשימוש מחקרי לא-מסחרי דרך API. גרסה פתוחה ומלאה יותר צפויה בעתיד, אבל גם בגרסתו הנוכחית, הוא כבר מעורר עניין עמוק בקהילה המדעית. ד”ר קיילב לארו, חוקר בכיר במרכז הסרטן Sloan Kettering, תיאר את ההשקה כ”אבן דרך“. לדבריו, “לראשונה יש מודל אחד שמבין גם את הקשרים הרחוקים בגנום, גם את רמת הדיוק של כל בסיס ובסיס, וגם את המגוון העצום של משימות גנומיות שהיינו צריכים עבורן עשרות כלים נפרדים.” כשמומחים מדברים על התרגשות, הם לא מתכוונים ליח”צ, הם מתכוונים להזדמנות אמיתית לעשות מחקר שעד עכשיו פשוט לא היה אפשרי.
לסיכום, AlphaGenome לא רק קורא את ספר החיים, הוא מתחיל להבין את השפה שבה הוא נכתב. זוהי לא עוד קפיצה טכנית, אלא שינוי עמוק באופן שבו אנחנו שואלים שאלות על עצמנו ומקבלים עליהן תשובות. המודל הזה עדיין לא מושלם. הוא לא יודע הכול, ולא פותר הכול. אבל הוא מאפשר משהו שמעולם לא היה אפשרי: לקיים שיחה אמיתית עם הגנום – לא רק להאזין לו, אלא להבין אותו, להגיב לו, אולי אפילו להתחיל לכתוב פרקים חדשים. האם זה ישפיע על מחקר? על רפואה? על הדרך שבה נבין את החיים עצמם? כמעט בוודאות כן. העתיד נכתב באותיות A, T, G ו-C. ההבדל הוא שעכשיו מישהו סוף סוף יודע לקרוא.
רוצים לקבל עדכונים בלייב? רוצים מקום בו אתם יכולים להתייעץ עם מומחי AI, לשאול שאלות ולקבל תשובות? רוצים לשמוע על מבצעים והטבות לכלי ה-AI שמשנים את העולם? הצטרפו לקהילות ה-AI שלנו.
אפשר גם להרשם לניוזלטר שלנו
רוצים לקבל עדכונים על כל מה שחדש ומעניין בעולם ה-AI? הרשמו לניוזלטר שלנו!
תוצאות נוספות...
תוצאות נוספות...
